什么是婴儿地中海贫血？
婴儿地中海贫血也叫先天地中海贫血，是由于基因突变导致血红蛋白中一种或几种珠蛋白链合成缺失或者不足，使血红蛋白不能正常组成，从而引发的一种遗传性慢性溶血性疾病。 患者由于体内缺乏正常的血红蛋白，不能通过血液运输氧气到全身各个组织器官，出现缺氧现象，表现为乏力、倦怠、头晕、头疼、注意力不集中、嗜睡、咀嚼无力、发音不清、咳嗽时呼吸急促等，严重时发生心力衰竭（心慌、胸闷、憋气）、呼吸困难、腹泻、意识模糊甚至昏迷。
本病多见于我国西南地区的广西、贵州和四川一带，是一组遗传性贫血，其发病率为1/600～1/400，以广西为多；广东次之；福建再次之。北方各省较少见[1-3]。 目前本病的治疗尚无特效药物和方法。主要是积极预防感染，注意营养，纠正贫血，预防心力衰竭的发生。可给予铁剂补充铁质，促进血红蛋白的恢复。
本病是常染色体隐性遗传，所以父母双方只要有一方带有致病基因，孩子就会发病。如果父母中一方带有一个致病基因，孩子患本病的机会就高达50%。 如果父母双方都携带有该致病基因，则孩子的患病率高达75%。当然这些遗传基因都是潜藏在染色体上，不表现症状，只有当母亲怀孕期间受到某种因素的影响，才可能激发这些缺陷基因表达出作用。目前我们已发现了约20种不同的基因突变，与胎儿重型地中海贫血的发生有关。 那么，为什么同一家庭生育的孩子有的会患本病，而其他的却安然无恙呢？原来，本病是由父母的基因型共同决定的。如果一对夫妇其中一方带有一种致病因子的纯合基因形，另一方带另一种不同但纯合的致病因子的基因形，那么他们的后代就有50%的可能患上本病；而如果夫妻中的一方带有一种亚基因组型的因子，另一方不带任何遗传基因型，那么他们的孩子在一般情况下不会发病。 医生提醒，为了避免新生儿患有严重地中海贫血，孕妇一定要在孕期注意保健，尽可能避免病毒感染，并应服用叶酸，每日服食两片复合维生素B及一片叶酸，直到分娩。