儿童罕见病有哪些？
儿童罕见病全称叫“儿童罕见遗传代谢病”，是遗传代谢病中的一个重要分支。目前公认的定义是：发病率小于1/5000的新生儿，并且在新生儿期死亡危险性大于1%的疾病或者相关临床表现。 世界卫生组织（WHO）曾将罕见病定义为患病人数占总人口的千分之三以下或占人口总数百分之五以下的疾病；我国卫生部制订的《中国罕见病诊疗指南》中将罕见病定义为严重危及人类健康的、发病相对较少的疾病。据估算，我国各类罕见病总人数约2000万~3000万人，占世界罕见病患者总数的四分之一左右。 很多基因突变都是遗传自父母，因此许多遗传病在家庭中呈多发性，这给诊断带来了一定难度。随着新一代测序技术的飞速发展，为这些疾病的精准诊断提供了重要保障。
近年来发现的大量新的致病基因和复杂的遗传机制，使许多过去无法确诊的罕见病有了明确的病因。随着基因组学的快速发展，对于未知基因突变的检测方法不断出现，为遗传病的诊断指明了方向。
常见儿童遗传病有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低、Cri du Chat综合征、杜氏肌营养不良等，而罕见儿童遗传病不胜枚举，例如肾上腺脑白质营养不良、遗传性周围神经病、肝豆状核变性、遗传性血色病等。