婴儿基因查什么病？
婴儿遗传代谢病筛查是通过采集足跟血，检测血清中β-羟丁酸、乙酸和丙酮含量来评估有无糖异生通路异常，以及苯丙酮尿症（PKU）、氨基酸、有机酸等代谢性疾病的风险。 新生儿遗传代谢病筛查是一项惠及千家万户的民生项目，通过早期发现、及早诊断及治疗，大多数遗传代谢病患儿可以过正常的生活。但若不及时处理，一些疾病会造成不可逆的脑损伤，甚至危及生命。
目前，国内多数地区有开展新生儿出生缺陷筛查的项目，包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、听力障碍、先天性肾上腺皮质增生等疾病，部分地区还增加了地中海贫血筛查。这些项目的开展，有助于在宝宝出生后3天内发现异常情况，尽早给予干预或治疗，减少对宝宝今后的影响。 但是很多疾病存在潜伏期，有些疾病可能宝宝出生时才表现不明显，但在1岁以内却可能表现出症状。还有些疾病表现为“隐形”，即没有明显体征，需要抽血化验才能确诊；而有的疾病是“显形”的，只要仔细观察就能发现。即使做了新生儿遗传代谢病筛查，爸爸妈妈们也不能疏忽其他方面的观察，特别是对于出现可疑情况的小宝贝更要加强随访和观察。